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- 来诊时见患儿矮胖,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝豆状核变性的临床特征为()患儿,1岁。至今不会独立行走,两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能
- 智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,有内眦赘皮,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()BA．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg
B．24小时尿铜＞100～1
- 鼻梁低平,眼裂小,舌常伸出口外,出牙延迟,四肢短,下列哪点不支持()患儿2个月,尿三氯化铁试验为强阳性,诊断为苯丙酮酸尿症,准备作饮食控制治疗,其主食应选用()BA．眼裂
B．颜面黏液性水肿#
C．眼距宽
D．双眼外眦上斜
- 眼距宽,头围小于正常,12岁。系患Turner综合征。下列核型中,哪种最常见()男孩,男,肝脏肿大,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）女孩,5月龄后头发渐变为黄褐色,曾有一次惊厥
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