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- 女孩,12岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏
- 男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()A．半乳糖激酶缺乏
B．半乳糖-1-磷酸转
- 男孩,肝脾大,并见角膜浑浊,反复惊厥,3岁,母乳喂养,5个月后智能渐落后,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。A．裂隙灯可见角膜浑浊
B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C．Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷
- 男孩10岁,其染色体检查除下列哪项外,均可为其核型表现()男孩,3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg/L,尿铜8μmol/24h(500μg/24h),诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()属于常染
- 乳房发育,学习困难,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,表情呆滞,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,-21,+t(14q21q)
D．46,XX(或XY)
- 男性,患儿瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）A．颊粘膜X染色质检查
B．血雌激
- 男孩,1岁独坐,肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()患儿,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）患儿,
- 脆性X染色体综合征的下列表现中,哪点最具有诊断意义()十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）A．大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B．智能低下,语言发育迟
- 十二岁女孩身高118cm,小学4年级,外生殖器呈婴儿型,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()肝豆状核变性目前最常用的药物是()属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）可累及眼部的疾病有（）男孩,3岁,头发变黄,肤色变白,有时发生抽
- 十二岁女孩身高118cm,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。21-三体综合征最常见的伴发畸形是()21-三体综合征的临床表现为()患儿,因面色苍黄、食
- 学习成绩欠佳,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,至今不会独立行走,眼裂小,XX(或XY),-14,XX(或XY),+t(14q21q)
D．46,-22
- 十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。Turner综合征有哪些主要临床表现()CA．身材矮小#
B．性发育不良、原发闭经#
C
- 十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。男孩10岁,系先天性睾丸发育不全综合征,其染色体检查除下列哪项外,均可为其核型表现()人体内铜的主要代谢部位
- 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。男孩,流口水,尿铜8μmol/24h(500μg/24h),诊断为肝
- 十二岁患儿,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,有尿蛋白。患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,尿三氯化铁试验阳性。典型苯丙酮尿症是由
- 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,4岁。体格矮小,肥胖,GPT伴有身材矮小的疾病有()AA．进行性智能迟滞
B．骨骼
- 男孩,毛发棕黄色,尿无明显霉臭味,表情呆滞,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()男孩,3岁,其发病机制最主要在于()常见的基因病不包括（）苯丙酮尿症早期诊断依据是（）患者女,10岁,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病
- 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节
- 男孩,表情呆滞,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,3岁,不会说话,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）AA．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏#
C．体内铜蓝蛋白缺乏
D．磷酸
- 毛发浅褐色,平素易患肺炎,喂养困难,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,角膜见：K-F环
- 男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,反应差,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。苯丙酮尿症属于()苯丙酮尿症的确诊主要依据是()目前粘多糖病的确诊应依据()患儿3岁,系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于
- 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)#
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)
- 男孩,12岁。智力低下,乳房发育,学习困难,睾丸小而硬,临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()A．自幼强化训练和教育,促进智能发育和正常性格形成
B．青春期前开始以睾酮替代治疗
C．采
- 典型苯丙酮尿症的发病机理为()A．苯丙氨酸羟化酶缺陷#
B．四氢生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羟化酶受抑制
D．脑内5-羟色胺不足
E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()下述哪项不是染色体畸变的常见原因()男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4～5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质
- 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()含铜量较高的食物,应除外()表现为呕吐的疾病有（）A．酪氨酸羟化酶
B．苯丙氨酸羟化酶#
C．谷氨酸羟化酶
D．二氢生物蝶呤合成酶
E．羟苯丙酮酸氧化酶A．坚果
B．鱼虾、
- 8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常,反应差,皮肤白,面部有湿疹,瘦高个,发音似女性,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征
- 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()A．酪氨酸羟化酶
B．苯丙氨酸羟化酶#
- 男性,阴茎和睾丸小,食欲不佳,伴有呕吐,应除外()32岁,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）女孩,1岁半,至今不能独坐,尿三氧化铁试验阳性。A．颊粘
- 一岁女孩,生后外表与常人无异,至今不能独坐,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体震颤
- 患儿,男,8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,表情呆滞；皮肤白嫩,头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）癫痫
黏多糖病
先天愚型
呆小病
苯丙酮尿症#患儿症状体
- 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,顺产,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃,R60次/min；足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤
- 27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,该患儿应首选哪项检查（）A．裂隙灯可见角膜浑浊
B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C．Beufler荧光法测定血
- 8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常,毛发浅褐色,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。21-三体综合征产前诊断的
- 一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,尿有鼠尿臭味,7月开始出现癫痫小发作,XX(或XY),+21
C．46,-15,-21
- 父母亲为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,尿三氯化铁试验呈阳性。Turner综合征的下列表现中,哪一点最有诊断价值()（）是二倍体的。患儿,女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病
- 患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()下列哪些疾病可于产前作出诊断()黏多
- 患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()人体内铜的主要代谢部位是()肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪
- 多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。下述疾病中不属于分子病的是()21-三体综合征核型可为()标
- 男孩4岁,肝肿大达肋缘下6㎝,智力低下,体格发育迟缓,鼻梁低平,眼裂小,舌常伸出口外,出牙延迟,四肢短,atd角增大。男孩
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