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一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头

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  • 【名词&注释】

    小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、父母亲(parent)、小舞蹈病(chorea minor)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、书写困难(dysgraphia)、性肝炎(induced hepatitis)、语言不清(inarticulate speech)

  • [单选题]一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。

  • A. A

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  • 学习资料:
  • [单选题]患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
  • A. E

  • [单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清(inarticulate speech)、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()
  • A. A.小脑性共济失调
    B. B.小舞蹈病
    C. C.肝豆状核变性
    D. D.病毒性肝炎(induced hepatitis)
    E. E.扭转痉挛

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