正确答案: C

21-三体综合征与Turner综合征

题目:临床上最常见的染色体病是()

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

  • [单选题]先天愚型染色体绝大部分为()
  • A.标准型21-三体


  • [单选题]标准型21-三体综合征的核型为()
  • A.47,XY(XX),+21


  • [单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
  • A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲


  • [单选题]男孩,3岁,系患肝糖原累积病,其发病机制最主要在于()
  • A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶


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