正确答案:

题目：基因有三个基本特性：_________、_________、__________。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

C．毛发、皮肤粗糙

[单选题]患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

E．苯丙酮尿症

[多选题]多基因遗传病有()

A．糖尿病

B．癫痫

C．原发性高血压

[多选题]I型糖原累积症的主要临床特点为()

A．肝肿大显著

B．空腹低血糖严重

C．反复低血糖性惊厥

D．智能发育迟滞

[单选题]患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

解析：肝豆状核变性时肝脏是最常见的受累器官，但肝脏代偿能力强，故有部分病人初发症状体征以神经精神损害为主。角膜见K-F环有助于诊断。

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

染色体核型分析

解析：先天性卵巢发育不全综合征是性染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

[多选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。