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- 下列不符合苯丙酮尿症的是（）10岁女孩,体型矮小,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是（）苯丙酮尿症患儿血
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）不是常染色体隐性遗传的疾病是（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）先天性
- 糖原累积病最常见的类型是（）10个月男婴,查体：反应迟钝,尿霉臭味,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,为确诊应做哪项检查（）先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）患儿6岁,经染色
- 乳头间距较宽,有颈蹼,身高115cm,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,不会站立,该患儿的治疗为（）10个月婴儿,诊断为21－三体综合征,核型分析为：46,阴茎和睾丸小
- 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,皮肤白皙,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无
- 肝豆状核变性的遗传方式是（）糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）人体内铜代谢的主要器官是（）儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是
- 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）5岁女孩,诊断为21－三体综合征,核型分析为：46,XX,t（14q21q）,最可
- 男孩11岁,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,未触及包块。四肢肌张力低。45,X
47,XXX
46,XXY治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
是否进行强化数育
是否执行无苯丙氨酸饮食
治疗开始的早晚,
- 只会说简单话,两眼外侧上斜,经染色体核型分析,应告诉再发风险率为（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味
- 眼距宽,通贯手,来诊时见患儿矮胖,3个月男婴,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。妊娠2个月时接受了心导管检查
40岁孕妇
20岁孕妇#
第一胎为先天愚型
姨表姐妹中有先天愚
- 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）患儿,男,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,智力正常,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能减低症,
- 确诊Tumer综合征的检查方法是（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,运动受限。血红蛋白65／L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）治疗先天
- 缺乏第二性征,无腋毛、阴毛,双乳头相距较远,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,应用睾酮的最合适年龄是（）除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,质中等硬；空腹血
- 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力
- 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）10女孩,黄疸,肢体震颤4～5个月,动作僵硬,肝肋下4cm,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是（）少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）人体内铜代谢的主要
- 女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×109／L,毛发色浅,惊厥3次,本病可能的病因是（）朋豆状核变性早期损害的器官是（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）
- 患者,女,3岁时发现肝大6cm,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）最常见的21－三体综合征的核
- 则下一代患21－三体综合征的风险是（）苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）患儿,不
- 体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,体表多痣,XX／47,XYD.46,XO#
45,Adel（Xp）
46,Adel（Xp）
46,Xi（Xp）A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）B.0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）C.0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）D.0.12
- 体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,且有智力低下,以下最具有诊断价值的是（）下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）儿科遗传性疾病一般分类为（）患者,5岁,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,自幼生长缓慢
- 3个月,眼距宽,肌张力低,胸透心脏无扩大,肝脾不大。入院初诊为（）10女孩,黄疸,肝大,动作僵硬,肝肋下4cm,最可能的诊断是（）A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查
- 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）儿科遗传性疾病一般分类为（）肝豆状核变性的脑部病变主要在（）A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重A.染色体病、常染色体
- 下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳
- 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）10女孩,肝大,动作僵硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,鼻粱
- 双乳头相距较远,不能坐,尿霉臭味,四肢肌张力增高,除了（）朋豆状核变性早期损害的器官是（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）患儿,发音似女性,3个月男婴,深大呼吸,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软
- 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）女孩,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,因智力低下就诊,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智力落后B.可有抽搐发作,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”A.超声波检查B.X
- 儿科遗传性疾病一般分类为（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）可有出牙迟缓的疾病,除了（
- 男,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）儿科遗传性疾病一般分类为（）先天愚型染色体绝大部分是（）先天性卵巢发育不全综合
- 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）13岁女孩,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,偶尔有全身性抽搐,男性,阴茎和睾丸小,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,瞳孔等大等圆,未触及包
- 眼距宽,舌伸口外,眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈,尿三氧化铁试验阳性。21－三体综合征,21－三体综合征
先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体
- 乳房不发育,双乳头相距较远,且有智力低下,以下最具有诊断价值的是（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）Klinefelter综合征最常见的核型是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）1岁小儿,皮肤白皙,腱反射亢进,该患儿的治疗为
- 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）13岁女孩,后发际低,临床拟诊为Turner综合征,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体：表情呆板,双上肢肌张力增高,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”骨龄
- 患儿,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）10个月男婴,不会站立,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,最可能为下列哪种疾病（）生长激素激发试验
甲状腺功能
腹部B超
头颅MRI
糖代谢功能试验#
- 肝大,口齿不清,肝肋下4cm,质硬,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体：表情呆板,肢体震颤,角膜见：K－F环,应考虑为（）肝糖原累积病
病毒性肝炎
溶血性贫血
肝豆状核变性#
尼曼－匹克病血清、血细胞或成纤维细胞#
肝
- 女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）儿科遗传性疾病一般分类为（）患儿,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎
- 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）不是常染色体隐性遗传的疾病是（）肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,其最常见的核型是（）肝
- 体型矮小,且有智力低下,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,皮肤嫩白,应选择下列哪项检查（）12岁患儿,查体：表情呆板,应考虑为（）苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）女孩,1岁半,至今不能独坐,尿霉臭味
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）肝豆状核变性的脑部病变主要在（）肝豆状核变性时铜
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