【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、先天性心脏病(congenital heart disease)、唇腭裂(cleft lip and palate)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、身材矮小(short stature)、不符合(inconformity)、肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)、先天性睾丸发育不全综合征
[单选题]下列哪项不符合(inconformity)21-三体综合征的临床表现()
A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小
E. 通贯手
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学习资料:
[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型
[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是()
A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)
[单选题]男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征),其最常见的核型是()
A. 45,X
B. 47,XXY
C. 47,XYY
D. 47,XXX
E. 46,XY/47,XXY
[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是()
A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单选题]21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指(趾)畸形
E. 唇腭裂
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