【名词&注释】
主动脉(aorta)、染色体(chromosome)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、促性腺激素(gonadotropin)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、不符合(inconformity)、小舞蹈病(chorea minor)、书写困难(dysgraphia)、性肝炎(induced hepatitis)、语言不清(inarticulate speech)
[单选题]8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()
A. A.近3~4个月发现呆滞,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”
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学习资料:
[单选题]13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊应做哪项检查()
A. 骨龄摄片
B. 血清促性腺激素测定
C. 染色体核型分析
D. B超盆腔扫描
E. 胸部X线拍片
[单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清(inarticulate speech),书写困难(dysgraphia),查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AsT105U/L,应考虑为()
A. 小脑共济失调
B. 小舞蹈病(chorea minor)
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎(induced hepatitis)
E. 苯丙酮尿症
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