临床医学检验临床免疫题库2022遗传学题库相关专业每日一练(11月05日)

1. [单选题]10个月男婴，母乳喂养^{(breast feeding)}，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Gutheie实验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

2. [单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A. 血清、血细胞^{(blood cells)}或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液^{(cerebrospinal fluid)}
E. 骨骼

3. [单选题]黏多糖病的分型依据是（）

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现

4. [单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

A. A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植

5. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. C

查看答案&解析 查看所有试题

本文链接：https://www.51bdks.net/show/73ry6j.html