Klinefelter综合征最常见的核型是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、肝移植(liver transplantation)、基因型(genotype)、苯丙氨酸(phenylalanine)、标准型(standard form)、先天性睾丸发育不全综合征、苯丙酮尿症患儿、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]Klinefelter综合征最常见的核型是（）

A. A.47，XXYB.47，XYYC.46，XX／47，XYD.46，XY／47，XYYE.46，XY／47，XXY

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[单选题]黏多糖病的分型依据是（）

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D／G易位型
C. G／G易位型
D. 标准型
E. 白血病

[单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

A. 45，X
B. 47，XXY
C. 47，XYY
D. 47，XXX
E. 46，XY／47，XXY

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

A. A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植

[单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

A. 骨龄摄片
B. 血清促性腺激素测定
C. 染色体核型分析
D. B超盆腔扫描
E. 胸部X线拍片

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

A. 45，XO
B. 45，XO／46，XX
C. 46，Adel（Xp）
D. 46，Adel（Xp）
E. 46，Xi（Xp）

[单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

A. A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）B.0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）C.0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）D.0.12～0.48mmol／L（2～8mg／L）E.0.12～0.6mmol／L（2～10mg／L）

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