[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

正确答案 ：

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

正确答案 ：D

尿嘌呤分析

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

正确答案 ：E

100％

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

正确答案 ：

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

正确答案 ：D

低苯丙氨酸饮食

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

正确答案 ：C

溶血性贫血

[单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

正确答案 ：

[单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

正确答案 ：C

尿三氧化铁试验

[单选题]5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

正确答案 ：A

染色体易位

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

正确答案 ：C

唐氏综合征（先天愚型）

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