先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、生长激素(growth hormone)、雌激素(estrogen)、氧化铁(iron oxide)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A. A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的主要临床表现是（）

A. A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形

[单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. C

[单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. B

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