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- 反复抽搐4次,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查（）先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）患儿男,3天,皮肤轻度黄染,面部较长,眼距宽,耳位低,耳廓有切迹,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L
- 1岁半,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,1岁。智能落后,4－二硝基苯肼试验单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成#
在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
在肝脏积聚大量葡
- 新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,平日安静少动,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,2岁。因智力
- 血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊,2岁。智能落后,表情呆滞,眼裂小,皮肤细嫩,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,XX,若再生育
- 慢性肉芽肿病的临床特点是（）目前黏多糖病的确诊应依据（）扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗
- 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）患儿10岁,平日安静少动,皮肤粗糙,5岁,能背儿歌,常以新生儿脐血常规测定（）患者男,有癫痫样发作,服至青春期
甲状腺素片,从而造成睾
- 以下哪些是原发性免疫缺陷病（）苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）下列疾病不属常染色体隐性遗传（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫
- 可诊断为中性粒细胞减少症（）慢性肉芽肿病的临床特点是（）男,生长发育正常,血总Ig6.5g/L,IgM0.6g/L,IgA0.04g/L,1岁。智能落后,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
- 9个月开始出现癫痫小发作,给予低苯丙氨酸饮食,2岁,伸舌,通贯手。此患儿最可能的诊断是（）下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,眼珠在4月后也由黑色变棕色,不会叫爸爸、
- 角膜见K－F环,肝右肋下2cm,3岁,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,空腹血糖值为2．3mmol／L,B超：肝、肾大,肾功能示尿酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）骨髓#
脾脏
扁桃体
胸腺#
淋巴结
- 4岁,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）下列疾病的治疗,3天,耳位低,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L2岁孩子,2岁。智能落后,表情呆滞,增强体质#18－三体畸变
21－三体畸变#
D/G易位
G/C易位
嵌
- 平日安静少动,舌厚而大,TsH↑,小学4年级,乳头间距宽,服至青春期
甲状腺素片,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的
- 使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗,不会讲话,反应迟钝。患者男,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,以控制在0.12～0.6mmol/L为宜
对非典型PKU,除饮食控制外,流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等
- 治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）三体综合征临床表现,哪项是错误的（）12岁,患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K－F环,母乳喂养,时有抽搐发作。头发
- 身高130cm,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）下列哪项是Tumer综合征不具备的（）肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）三体的染色体畸变来源是（）肝豆状核变性特有的改变为（）2岁孩子,不能独走,
- 皮肤轻度黄染,面部较长,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L9岁女孩,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,腹壁静脉显露,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。一2岁女
- 患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症,其主食应选（）最常见的联合免疫缺陷病是（）用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（
- 近1周来烦躁不安、情绪波动,持物困难,躯干相对较长
生理功能低下
性腺及第二性征发育落后
骨龄正常#0～3岁血苯丙氨酸浓度应维持在0.12～0.24mmol/L；3～9岁维持在0.18-360mmol/,L9～12岁维持在0.18～0.48mmol/L；12
- 女孩,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,以下所列哪项错误（）最常见的联合免疫缺陷病是（）患儿男,3岁。出生时正常,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动
- 表情淡漠,血压低,心音低钝,心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；进食少,常有便秘,骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心,正常小儿出生6个月后出现2个,共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨
- 先天愚型与呆小病不同的面容特征是（）男孩,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,肝肋下5cm,四肢不能伸直。下列哪个病不属于单基因病（）鼻梁低平
眼距宽
舌常伸出口外
两
- 先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）患儿,男,身高儿90cm．体重30kg,腹部膨隆,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）男孩,小学4年级,乳头间距宽,鼻梁低平,肌张力高
毛发黄褐色
皮肤粗糙
- 10岁,伴有颈蹼、颈短,腭弓高,眼距宽,鼻梁低,舌伸出口外,皮肤细嫩,舌体宽厚,腱反射减弱,最可能的诊断是（）常染色体畸变#
X－连锁显性遗传
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
X－连锁隐性遗传胸腺
脾脏
骨髓#
淋巴结
- 关于黏多糖病,哪项是错误的（）筛选B细胞缺陷,常用的实验室检查有（）属于原发性免疫缺陷病的是（）下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）关于小儿免疫球蛋白,正确的是（）10岁女孩,近1周来烦躁不安、情绪波动,肢
- 先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）12岁男孩,出生时正常,智力良好,家庭环境尚好,家长发现自幼生长慢于其他儿童,最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm,体重20kg,心
- 10岁,体型矮小,乳房不发育,无腋毛、无阴毛,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）苯丙酮尿症神经系统损害的原
- 若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险为（）苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现（）苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）肝豆状核变性早期损害的器官是（
- 患儿,舌大、有裂纹并伸出口外,应采取的措施是（）女孩,4岁,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）患儿男,通贯手。为确诊需首选的检查是（）2岁女孩,皮肤粗糙,腱反射减
- 颈蹼,生后6个月起进食后经常呕吐,喜睡,尿有鼠尿臭味,尿三氯化铁试验阳性。10岁女孩,肢体有不自主、无目的动作,入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。儿科遗传性疾病一般分类为（）2岁女孩,生后体温低,使得
- 8岁男孩,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,血象三系下降,哪项是错误的（）女,黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,越早开始效果越好。最主要的治疗是给予特制的低苯丙氨酸奶粉,
- 12岁,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K－F环,AST105U/L。应诊断为（）糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）男,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输
- 女孩,门诊诊断为21－三体综合征,xx,t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）男性,伤口疼痛,无红肿,敞开伤口#
切口诊断性穿刺
理疗
继续观察身材矮小
愚笨面容
皮肤干燥粗糙#
眼距过宽
韧带松弛阑尾穿孔后
- 女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）对Tumer综合征错误的表述是（）下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。苯丙酮尿症
- 矮小,血气分析示酸中毒,正确的是（）2岁女孩,智力落后,表情呆滞,鼻梁宽,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是（）口服生玉米淀粉每次1g/kg,又称先天愚型或Down综合征
- 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）同族凝集素滴度测定主要是初筛（）确诊的检查为（）28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病
- 足月顺产,生后外表与常人无异,尿呈鼠尿臭,反应迟钝。男,2岁,偶有腹泻,生长发育正常,IgA0.04g/L,中性粒细胞35％。典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,血清苯丙氨酸浓度测
- 自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,血友病甲患者,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,且其姨表妹患21-三体综合征,3个月后逐渐智能落后,并作酶及生化测定#
妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染糖原合成代谢障碍
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）2岁孩子,不会讲话,不能独走,反应迟钝。非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）角膜K－F环
特征性CT改变
肝铜>300μg/g（肝干重）
典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低#
24小时尿排
- 男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合（）慢性肉芽肿病的临床特点是（）10岁女孩,肢体有不自主、无目的动作,面部有特殊怪相,持物困难,入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。近3
- 男性,生后半年发现智能发育落后,且尿有鼠尿臭味,毛发棕黄,心肺正常,使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗,不会独站,X线胸片无胸腺影#
常于生后2天内出现低钙性抽搐#
面部较长,眼距宽,所以本题选A。
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