关于黏多糖病，错误的是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、染色质(chromatin)、发育不全、身材矮小(short stature)、发育不良、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、新生儿期(neonatal period)、不自主、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)、烦躁不安

[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

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学习资料：

[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞x染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

[单选题]21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A. atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[单选题]三体综合征临床表现，哪项是错误的（）

A. 身材矮小
B. 智力低下
C. 韧带松弛
D. 皮肤粗糙、发干
E. 通贯手

[多选题]筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有（）

A. 同族凝集素
B. IgG、IgM、IgA水平
C. 抗链球菌溶血素O抗体
D. 分泌型IgA水平
E. IgE水平

[多选题]属于原发性免疫缺陷病的是（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}免疫功能低下
B. 选择性IgA缺乏症
C. 胸腺发育不全
D. 中性粒细胞减少症
E. X－连锁高IgM血症

[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）

A. 裂隙灯检查角膜K-F环
B. 血清铜蓝蛋白测定
C. 基因诊断
D. 24h尿铜测定
E. 同位素铜结合试验

[多选题]关于小儿免疫球蛋白，正确的是（）

A. IgM发育最快
B. IgG发育最快
C. IgA发育最迟
D. IgA发育最早
E. 足月儿的IgG可高于母体

[单选题]10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。

A. C

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