2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、骨髓移植(bone marrow transplantation)、基因治疗(gene therapy)、母乳喂养(breast feeding)、饮食疗法(diet therapy)、粒细胞(granulocyte)、面部皮肤(facial skin)、发育不良

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤^{(facial skin)}粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

A. 无治疗
B. 口服补充所缺的酶
C. 骨髓移植
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

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[单选题]正常足月儿出生时，以下所列哪项错误（）

A. 免疫器官发育已成熟
B. 免疫细胞发育尚未成熟
C. 中性粒细胞^{(granulocyte)}吞噬和杀菌功能较成人差
D. 血清IgG量高于母体
E. 自然杀伤细胞活性非常低

[单选题]最常见的联合免疫缺陷病是（）

A. X－连锁严重联合免疫缺陷病
B. X－连锁高IgM血症
C. 腺苷脱氢酶缺陷
D. 嘌呤核苷酸化酶缺陷
E. Jak－3缺陷

[单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是（）

A. D

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