嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、生长激素(growth hormone)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、替代疗法(replacement therapy)、枯草杆菌(bacillus subtilis)、第二性征(secondary sex character)、苯丙氨酸脱氢酶(phenylalanine dehydrogenase)、嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase)、先天性卵巢发育不全综合征

[多选题]嘌呤核苷酸磷酸化酶^{(purine nucleoside phosphorylase)}缺陷病的临床特点有（）

A. 常染色体显性遗传
B. T细胞功能和数量明显下降
C. 骨骼异常
D. 神经系统病变十分常见
E. B细胞功能和数量基本正常

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[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药

[单选题]诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A. Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B. 仅见于女孩
C. 反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D. 血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E. 治疗以丙种球蛋白替代疗法为主

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. C

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