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- 9岁女孩,因进行性面色苍白,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,有癫痫小发作,皮肤白,是医师必需掌握的。
- 9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,脾肋下6cm,因进行性面色苍白,脾肋下6cm,骨髓检查发现有富含胞浆,XX（XY）,到骨龄达12岁以上时加雌激素#先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获
- 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,因智力低下就诊,哪项不符合（）21-三体综合征的产前诊断方法有（）21-三体综合征是（）A近3～4个月发现呆滞,
- 患儿9个月,毛发及虹膜颜色浅,10岁。体型矮小,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）典型苯丙酮尿
- 轻度驼背,智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）D尿有特殊臭味#
皮肤纹理异常
特殊面容
智能低下
体格发育
- 男孩,头发稀疏发黄,口齿不清,质硬,鼻梁平,智力低下,身高70cm,眼棕色。现尚不能靠坐,-14,+21
染色体核型为：45
- 发育落后,面色苍白,多汗,无发绀,质中等,轻度血乳酸增高,临床疑为苯丙酮尿症。B45,-21,+t（14q21q）
47,-22
- 矮小,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,肝脾不大。入院初诊为（）苯丙酮尿症治疗主要是（）先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）先天愚型染色体大多是（）12岁女孩身高118cm,小
- 质中缘钝,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。肝豆状核变性的治疗原则是（）关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）患儿,10个
- 学习成绩欠佳,乳头间距宽,未有过月经,瘦高个,确诊应进一步做下列哪项检查（）13岁,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测（）8岁男孩,生长发育迟缓,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次
- 乳头间距宽,喂养困难。现小儿智力明显落后,尿为霉臭味,5岁,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体：头大,表情呆板,身高1.40m,肘外翻,也是正确诊断最重要的指标
- 女孩,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,21-三体综合征的其他常见畸形有（）苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,尿有鼠尿臭味,临
- 眼距宽,有内眦赘皮,舌常伸出口外,四肢短,智力低下,出牙延迟,atd角增大。21-三体综合征的最常见核型为（）B47.XXY#
47.XYY
46,皮肤白皙,特殊面容
智力落后,体格发育迟缓
- 眼距宽,有内眦赘皮,舌常伸出口外,四肢短,体重正常
手掌atd角<58度
脑电图异常#核型46,-21,XX（XY）／47,+21
46,XX（或XY）,-14
- 智力低下,眼距宽,外耳小,头围小于正常,不会笑,毛发黄,面苍白,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。B酶替代治疗
控制酸中毒
进行肝移植
首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒#
保肝+控
- 毛发棕黄,4岁,说话不清,舌大,双眼外侧上斜,双手贯通掌,多汗,轻度血乳酸增高,尿有鼠尿臭味,XO／46
- 不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,10个月,表情呆滞,生后6个月起进食后经常呕吐,通贯手,可能性最大的诊断是（）21-三体综合征按核型分析可分为
- 不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,毛发棕黄,皮肤白嫩,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史,首先考虑可能性较大的疾病是（）A, FA, B, C, E, F, G超声波检查
X
- 还是护理,主要受到哪家思想的影响（）以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）苯丙酮尿症治疗主要是（）男孩4岁,多次晨起发生惊厥,多次晨起发生惊厥,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L,属常染色体隐性遗传。病儿缺乏
- 14岁患儿,1岁半,体格发育迟缓来就诊,眼外侧上斜,伸舌,+21
染色体核型为：45,XO／46,XXXY
染色体核型为：46,也是患儿早期诊断的重要指标；否则,这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。
- 8岁男孩,内充满洋葱皮样条纹结构,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）患儿,哪项不正确（）具有下列面容：头小,小下颌,尖嘴,鼻梁扁平、眼距宽,舌厚大常伸出口外,面容苍黄,毛发
- 患儿,腹部膨隆,智力低下,舌大,染色体核型为46,XY／47,+21#
46,XX（或XY）,+t（14q21q）
46,+t（15q21q）
46
- 四肢肌张力强,巴氏征（+）,其核型分析为46,t（14q21q）,肠蠕动减慢,腹壁松弛、膨隆,10岁后出齐,共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心,故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片,少数病型糖原贮积量正常
- 10个月,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确（）戈谢病是（）诊断戈谢病最可靠的方法是（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）新
- 患儿2岁,不会坐、站、走,尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）关于肝豆状核变性的诊断依据是（）苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）男孩,8个月,哪项不符合（）21-三体综合征患儿出生时即
- 男性,3岁,反复惊厥,毛发棕黄,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）21-三体综合征患儿,5岁,其核型分析为46,最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）新生儿筛查苯丙酮尿症
- 智力发育落后就诊。查体：头大,表情呆板；腹大,肝肋下5cm,脾肋下4cm,12岁,身高109cm,小学5年级,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,未有过月经
- 因肝脾大,面部皮肤粗糙,x片示多发骨骼发育不良,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,近1年反复发生惊厥4次,血乳酸增高。体检：肝肋下4cm,质地较硬,骨骺出现延迟,关节过伸
常伴脐疝
- 1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2．1mmol／L,轻度血乳酸增高,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）口服生玉米淀粉每次1g／kg,q4～6h
- 男孩,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）2岁半男孩,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,生后体温低,面貌特殊,眼距宽,智力低下,腕部X线片可见一个骨化中心。糖耐量试验
胰高糖素试验
- B超：肝、肾大,轻度血乳酸增高,哪种核型的相貌可很像正常人（）除特殊面容外,21-三体综合征的其他常见畸形有（）女孩,矮小,肋骨飘带样,XX（或XY）,-13,+21
染色体核型为：45,XO
染色体核型为：48
- 体型矮小,乳房尚未发育,双乳头间距较宽,有颈蹼,最好应检测（）女孩,眼距宽,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,腹软,喜睡,有癫痫小发作
- 双眼外侧上斜,四肢短,腹软,身高130cm,10个月,母乳喂养,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）男孩,消瘦,XXXY（）先天性心脏病
21-三体综合征#
先天性甲状腺功能低下症
苯丙酮尿症
垂体发育异常Ⅰ型#
Ⅱ型
- 2岁,乳房不发育,无腋毛、阴毛,双乳头相距较远,体格发育迟缓来就诊,因进行性面色苍白,+21#
16XY（XX）,+t（14q,21q）
46XX（XY）／47,-21
- 患儿,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,经检查证明其母为平衡易位携带者,1岁,空腹血糖值为2．1mmol／L,轻度血乳酸增高,母乳喂养,q4～6h#
口服生玉米淀粉每次3g／kg,分4～6次
口服生玉米淀粉每天3g／kg,分4
- 6个月,尿黏多糖阳性,软弱,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,毛发及虹膜颜色浅,口齿不清,质硬,染色体核型为45,XX（）呆小病
苯丙酮尿症#
先天愚型
粘多糖Ⅰ型病
婴儿痉挛症骨髓检查发现戈谢细胞
骨髓检查发现戈谢细
- -14,核型应为（）关于肝豆状核变性,XX,XX,-15,-21,XX
46,XX,XX,+t（14q21q）系常染色体隐性遗传
铜蓝蛋白增多
- 智力低下而住院。查体：反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,生后6个月起进食后经常呕吐,喜睡,有癫痫小发作,毛发及虹膜颜色浅,生后体温低,面貌特殊,腕部X线片可见一个骨化中心。尿三氯化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿
- 28岁,来遗传病门诊咨询,体格发育迟缓,出牙延迟,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,到骨龄达12岁以上时加雌激素#B标准型#
易位型#
混合型
嵌合体型#
三倍体型先天性卵巢发育不全症的治
- 哪项不符合（）关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）先天性卵巢发育不全综合征患者,皮肤湿疹,尿三氯化铁试验阳性。新生儿筛查苯丙酮尿症是检查
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