【名词&注释】
甲状腺(thyroid)、股骨头(femoral head)、产前诊断(prenatal diagnosis)、雌二醇(estradiol)、学习成绩(learning achievement)、外生殖器(genitalia)、多基因病(polygenic disease)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征
                            
                                                                                                                                                                                             
                                                                     [单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
                                                                                                
                                  A. 超声波检查 
  B. X线检查 
  C. 母血甲胎蛋白测定 
  D. 抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 
  E. 抽取羊水进行DNA检查 
 
                                    
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                                     [单选题]关于21-三体综合征,以下说法哪个最正确()
                                                                                                            
                                            A. 原因不明的先天性疾病 
  B. 最常见的小儿染色体病 
  C. 单基因病 
  D. 多基因病(polygenic disease) 
  E. 小儿染色体病中的常见者 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()
                                                                                                            
                                            A. 甲状腺功能减低症 
  B. 糖原累积症 
  C. 肝豆状核变性 
  D. 黏多糖病 
  E. Turner综合征 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]女孩,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征(secondary sex character)。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
                                                                                                            
                                            A. B 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
                                                                                                            
                                            A. 21-三体综合征 
  B. 18-三体综合征 
  C. 13-三体综合征 
  D. 9-三体综合征 
  E. 8-三体综合征 
 
                                                            
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