[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

正确答案 ：A

酪氨酸羟化酶受抑制

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

正确答案 ：B

生后第3天

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

正确答案 ：B

肝脏和肌肉

[单选题]苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

正确答案 ：B

生后3～6个月

[单选题]戈谢病是（）

正确答案 ：C

常染色体隐性遗传

[单选题]以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

正确答案 ：A

45，XO

[单选题]男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

正确答案 ：D

21-三体综合征嵌合型

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