男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、高浓度(high-concentration)、母乳喂养(breast feeding)、继发性(secondary)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素(thyroxine)、酪氨酸(tyrosine)、三氯化铁(ferric chloride)、脑细胞(brain cells)

[单选题]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

A. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

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学习资料：

[单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验阳性。

A. A

[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A. 继发性甲状腺素缺乏
B. 酪氨酸^(tyrosine)不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞^{(brain cells)}的损害
E. 生物蝶呤缺乏

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

A. C

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