男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、氯化铁(ferric chloride)、饮食疗法(diet therapy)、青春期(puberty)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、组氨酸(histidine)、反射亢进、高精氨酸(homoarginine)、先天性卵巢发育不全综合征

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. A, B, C, D, E, H

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[单选题]21-三体综合征属于（）

A. 常染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单选题]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

A. 呆小病
B. 佝偻病活动期
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

[单选题]患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 高精氨酸^{(homoarginine)}血症
D. 组氨酸^(histidine)血症
E. 肝糖原累积症

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期以后

[单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. E

[多选题]Turner综合征的临床特征是（）

A. 乳头间距宽、原发性闭经
B. 身材瘦长
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 颈蹼、后发际低

[单选题]1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）

A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 佝偻病活动期
E. 癫癎

[多选题]21-三体综合征按核型分析可分为（）

A. 标准型
B. 易位型
C. 混合型
D. 嵌合体型
E. 三倍体型

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