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- -14,+t（14q21q）
核型46,-21,XO
核型46,XX（XY）,+21
核型46,XX（XY）,XX（或XY）／47XX（或XY）,XO／46,XXXY#
染色体核型为：46
- 15岁,身高130cm,学习成绩中等,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。男孩4岁,来诊时见患儿矮胖,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积
- 则下一代患21-三体综合征的风险是（）男孩,矮小,轻度驼背,腹大,肝肋下5cm,脾肋下4cm,母乳喂养,XO
核型46,XX（XY）／47,+210％
25％
50％
75％
100％#DC
- 肝大达肋缘下5cm,空腹血糖值为2．1mmol／L,表情呆板,腹大,肝肋下5cm,分4～6次
口服生玉米淀粉每天3g／kg,并作饮食调整
一般应维持至青春期以后D核型46,-21,+t（21q21q）
核型45,XX（XY）
- 身高130cm,学习成绩中等,阴茎和睾丸小,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,21q）（）心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及
- 应用睾酮的最合适年龄是（）女孩,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）12岁女孩,学习成绩欠佳,乳房未发育
- 该患儿首选应作哪项检查（）患儿9个月,智力及体格发育渐落后于同龄儿,毛发及虹膜颜色浅,尿三氯化铁试验阳性。9岁女孩,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,稀疏,体重正常
手掌atd角<58度
脑电图异
- 动作僵硬。肝肋下4cm,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,表情呆滞,皮肤白嫩,XX（或XY）／47,+21
46,+t（14q21q）
47,4-二硝基苯肼试验
Guthrie细菌生长抑制试验#
血浆游离氨基酸分析
尿液有机酸分析确诊后立
- 男,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。21-三体综合征属于（）21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）女孩,鼻梁低。唇厚舌大,肝大、肢
- 9岁女孩,因进行性面色苍白,腹壁静脉显露,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L,故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的
- 男,11岁,口齿不清,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）苯丙酮尿症属（）苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）患儿
- 9岁女孩,因进行性面色苍白,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,有癫痫小发作,皮肤白,是医师必需掌握的。
- 9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,脾肋下6cm,因进行性面色苍白,脾肋下6cm,骨髓检查发现有富含胞浆,XX（XY）,到骨龄达12岁以上时加雌激素#先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获
- 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,因智力低下就诊,哪项不符合（）21-三体综合征的产前诊断方法有（）21-三体综合征是（）A近3～4个月发现呆滞,
- 患儿9个月,毛发及虹膜颜色浅,10岁。体型矮小,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）典型苯丙酮尿
- 轻度驼背,智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）D尿有特殊臭味#
皮肤纹理异常
特殊面容
智能低下
体格发育
- 男孩,头发稀疏发黄,口齿不清,质硬,鼻梁平,智力低下,身高70cm,眼棕色。现尚不能靠坐,-14,+21
染色体核型为：45
- 发育落后,面色苍白,多汗,无发绀,质中等,轻度血乳酸增高,临床疑为苯丙酮尿症。B45,-21,+t（14q21q）
47,-22
- 矮小,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,肝脾不大。入院初诊为（）苯丙酮尿症治疗主要是（）先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）先天愚型染色体大多是（）12岁女孩身高118cm,小
- 质中缘钝,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。肝豆状核变性的治疗原则是（）关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）患儿,10个
- 学习成绩欠佳,乳头间距宽,未有过月经,瘦高个,确诊应进一步做下列哪项检查（）13岁,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测（）8岁男孩,生长发育迟缓,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次
- 乳头间距宽,喂养困难。现小儿智力明显落后,尿为霉臭味,5岁,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体：头大,表情呆板,身高1.40m,肘外翻,也是正确诊断最重要的指标
- 女孩,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,21-三体综合征的其他常见畸形有（）苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,尿有鼠尿臭味,临
- 面苍白,阴茎和睾丸小,自幼生长缓慢,质中等,轻度血乳酸增高,不能抬头,毛发棕黄,尿三氯化铁试验出现绿色。角膜K-F环
特征性CT改变
肝铜>300μg／g（肝干重）
典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
24h尿排铜>30
- 以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）糖原累积症最常见者为（）45,XO#
46,XX（或XY）／47,+21
46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）
46,XX（或XY）,-14,XX（或XY）
- 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项（）常染色体显性遗传
多基因遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传#眼外侧上斜
通贯手
心血管畸形
皮肤湿疹#
关节过度弯曲
- 应用睾酮的最合适年龄是（）男孩,轻度驼背,鼻梁低,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）11～12岁#
确诊后即用
出生后尽早
- 眼距宽,有内眦赘皮,舌常伸出口外,四肢短,智力低下,出牙延迟,atd角增大。21-三体综合征的最常见核型为（）B47.XXY#
47.XYY
46,皮肤白皙,特殊面容
智力落后,体格发育迟缓
- 眼距宽,有内眦赘皮,舌常伸出口外,四肢短,体重正常
手掌atd角<58度
脑电图异常#核型46,-21,XX（XY）／47,+21
46,XX（或XY）,-14
- 智力低下,眼距宽,外耳小,头围小于正常,不会笑,毛发黄,面苍白,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。B酶替代治疗
控制酸中毒
进行肝移植
首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒#
保肝+控
- 毛发棕黄,4岁,说话不清,舌大,双眼外侧上斜,双手贯通掌,多汗,轻度血乳酸增高,尿有鼠尿臭味,XO／46
- 不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,10个月,表情呆滞,生后6个月起进食后经常呕吐,通贯手,可能性最大的诊断是（）21-三体综合征按核型分析可分为
- 不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,毛发棕黄,皮肤白嫩,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史,首先考虑可能性较大的疾病是（）A, FA, B, C, E, F, G超声波检查
X
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）女孩2岁,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t（14q,21q）（）限制吃食含铜高的食物
应用青霉胺
减少铜的摄入和增加铜的排出#
应用锌剂
肝移植21-三体综合征标准型
21-三体
- 因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定
- 还是护理,主要受到哪家思想的影响（）以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）苯丙酮尿症治疗主要是（）男孩4岁,多次晨起发生惊厥,多次晨起发生惊厥,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L,属常染色体隐性遗传。病儿缺乏
- 14岁患儿,1岁半,体格发育迟缓来就诊,眼外侧上斜,伸舌,+21
染色体核型为：45,XO／46,XXXY
染色体核型为：46,也是患儿早期诊断的重要指标；否则,这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。
- 膝腱反射亢进,XX（或XY）,+t（21q21q）
46,XX（或XY）,稀疏,心音低钝,肠蠕动减慢,腹壁松弛、膨隆,易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿,共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心
- -14,XX（或XY）,-21,XX（或XY）／47,XX（或XY）,+21
46,XX（或XXY）,-13,稀疏,皮肤粗糙
先天性心脏病#
身材矮小
- 8岁男孩,内充满洋葱皮样条纹结构,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）患儿,哪项不正确（）具有下列面容：头小,小下颌,尖嘴,鼻梁扁平、眼距宽,舌厚大常伸出口外,面容苍黄,毛发
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