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- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）患儿,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,毛发棕黄,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
- 苯丙酮尿症属（）我国古代医德,还是护理,XX（XY）,+t（14q21q）
核型46,+t（21q21q）#
核型45,XO
核型46,XX（XY）,+21
核型46,XX（XY）／47,XX（XY）
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）目前国内确诊黏多糖病的依据是（）以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）先天愚型染色体大多是（）一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈
- 母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。单用人生长激素
确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
单用雌激素
确诊后立即应用人生长激素+雌激素
确诊后即
- 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）2岁,因肝脾大,面部皮肤粗糙,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。二氢生物蝶呤还原酶
谷氨酸羟化酶
苯丙
- 治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本
- 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结
- 戈谢病是（）21-三体综合征最可能出现（）下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）常染色体显性遗传
性连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传#
性连锁显性遗传
多基因遗传毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
- 糖原累积症的主要受累组织是（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）13岁,女,乳房尚未发育,双乳头间距较宽,后发际低,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测（）苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）一2
- 矮小,发育落后,多汗,软弱,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,轻度血乳酸增高,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,该病的发病率越高#
父母酗酒
父母系近亲结婚肝脏和心脏
肝脏和肌肉#
心脏和肌肉
肝脏和骨骼
肝脏和脾脏骨髓
- 体格发育迟缓,眼距宽,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,出牙延迟,四肢短,atd角增大。下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）以下先天愚型的常见临床表现,肤色白,也是患儿早期诊断的重要指标；
- 缺乏第二性征,无腋毛、阴毛,胸宽,伴有颈蹼、颈短,腭弓高,学习成绩欠佳,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。苯丙氨酸羟化酶
葡萄糖-6-磷酸酶#
酪氨酸酶
氨
- Turner综合征的临床特征不包括（）戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）28岁,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外（）患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,
- 应用睾酮的最合适年龄是（）男孩,轻度驼背,鼻梁低,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）11～12岁#
确诊后即用
出生后尽早
- 因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定
- 哪项是正确的（）患儿2岁,鼻梁低平,有内眦赘皮,外耳小,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。关于肝豆状核变性,哪项不正确（）母亲妊娠时年龄过大
放射线
化学因素
病毒感染
以上都是#生后第1天
- 因而在（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）肝豆状核变性的临床特征（）一2岁女孩。出生时正常,3个月后
- 10个月,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,生后6个月起进食后经常呕吐,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,11岁,质硬,立即开始饮食控制
治疗需持续终生#
每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）
需定期观察血清苯丙氨酸水平,但
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体：眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结
- 12岁,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,生后6个月起进食后经常呕吐,喜睡,有癫痫小发作,-14,XX（XY）,+21
核型46,+21#
- 小眼球,皮肤粗糙
先天性心脏病
身材矮小,-14,-21,+t（21q21q）#
46,XX（或XY）,-22,+t（22q21q）#
46,-21,+t（14q21q）
- 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）1岁小孩,发育落后,无发绀,肝大达肋缘下6cm,-21,+t（21q22q）D46,XX（或XY）,+t（14q21q）
46,+21
46.XX（或XY）／47,以
- 患儿,瘦高个,确诊应进一步做下列哪项检查（）女孩,4岁,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板；腹大,肝肋下5cm,脾肋下4cm,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）21-三体综合征的主要临床特征为（）以下哪项检查可以确诊先天愚
- 苯丙酮尿症属（）患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是（）先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）肝脏和肾脏为主要受累组织
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