遗传性和代谢性疾病题库2022加血提分每日一练(08月05日)

1. [单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
C. 酪氨酸酶
D. 氨基己糖酶
E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

2. [单选题]女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

3. [单选题]关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

A. 系常染色体隐性遗传
B. 铜蓝蛋白增多，在组织中堆积
C. 眼部异常
D. 神经系统表现以锥体外系^{(extrapyramidal system)}为主
E. 可发生溶血性贫血

4. [单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

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