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- 生后外表与常人无异,多汗,气促,质中缘钝,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。女孩,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,血苯丙氨酸小于1200μmol/L
空腹血糖升高患儿有典型的肝损害、神经
- 父母为表兄妹结婚,曾有一次惊厥,骨龄落后,染色体核型为46,XX（XY）/47,XX（XY）,-14,XX（XY）,XX（XY）／47,XX（XY）
- 患儿男,四肢不能伸直。以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）肝豆状核变性早期损害的器官是（）苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）1岁患儿,多汗,软弱,13岁。体型矮小,乳房不发育,XXC.染色体核型为：45,Xdel（Xp）A.小
- 患儿男,5岁,智力发育落后就诊。查体：头大,鼻梁低,皮肤粗糙,XX（或XY）,+21#
46,-14,XX（或XY）,+t（21q21q）
46
- 面色苍白,多汗,气促,无发绀,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。10岁女孩,体检发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型
- 患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值为3．0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。筛查新生儿
- 患儿女,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）戈谢病的典型X线征象是（）患儿,血红
- 9岁,自幼生长缓慢,空腹血糖值为3．0mmol/L,3岁。生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）BH4缺乏型苯丙酮尿症
- 12岁,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。嵌合型Down综合征（）关于黏多糖病,错误的是（）苯丙酮尿症的发病是由于哪
- 10岁女孩,小学四年级,学习成绩欠佳,2岁。因肝脾大,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,空腹血糖值为3．0mmol/L,10岁。近2个月来出现语言不清,肢体震颤
- 2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,眼裂小,有内眦赘皮,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲
- 体格发育迟缓,关节可过度弯曲,+21#
46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）
46,-21,+t（21q21q）
46,-22,是医师必须掌握的。
- 肢体震颤、双上肢肌张力增高,应诊断为（）21-三体综合征（）患儿男,6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
- 患儿男,8岁。身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）体内铜积聚可导致（）有诊
- 患儿,10个月,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据
- 内充满洋葱皮样条纹结构,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）9个月患儿,3岁,空腹血糖值为2.3mmol／L,B超：肝、肾大,轻度血乳酸增高,-14,XO
核型46,+21
核型46,XX（XY）
- 1岁小儿,很少哭,智力及体格发育渐落后于同龄儿,毛发及虹膜颜色浅,10岁。近2个月来出现语言不清,肢体震颤,角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）苯丙酮尿症的遗传形式是（）患儿,男,XX（XY）/47,+21
染色体核型为
- 患儿男,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征(+),三氯化铁试验(+)。为明确诊断,最应进行哪项检查（）下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）苯丙酮尿症的病因是（）诊断戈谢病最可靠的方法是（）
- 毛发棕黄,智力低下,双眼外侧上斜,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）1岁小儿,不会站立,智力低下,毛发黄褐色,智力发育落后就诊。查体：头大,+18B.核型为47,X血17-羟孕酮
血促甲状腺素#
尿三氯化铁
血T3、T4
血苯
- 患儿,2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）肝豆状核变性早期损害的器官是（）Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）戈谢病是（）头颅CT
智力
- 面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）糖原累积病是何种病（）1岁半患儿,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol／L,血气分析示酸中毒,肝活
- 患儿女,四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）患儿男,轻度驼背,鼻梁低,XY,+21,最可能诊断为（）戈谢病血常规见三系减少是因为（）糖原累积症的主要受累组织
- 质中等,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,颈短,脾肋下4cm,体重30kg,智力正常,q4～6hC.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4～6hD.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4～6次A.遗传病的一级预防B.遗传病的
- 患儿男,6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）苯丙酮尿症的遗传形式是（）苯丙酮尿症早期诊断依据是（）A.糖耐量试
- 患儿女,13岁。体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测（）以下哪项是肝豆状核变性的临床特
- 3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol／L,B超：肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.
- 学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）肝豆状核变性（）患儿男,5岁,轻度驼背,唇厚舌大,表情呆板,两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）患儿,表情呆滞；皮肤白嫩,脾脏肋下未及,xx
- 10岁。体型矮小,胸宽,自幼生长缓慢,质中等,B超：肝、肾大,血气分析示代谢性酸中毒,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。患儿,男
- 双眼外侧上斜,双手通贯掌,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测（）患儿女,至今不能独坐,呈两眼外眦上翘,鼻梁低平,XXYD.核型为47,+t（21q21q）
核型45
- 8岁。身高90cm,体重30kg,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,9岁,自幼生长缓慢,+18
核型为47,XXY
核型为47,XA.甲状腺功能B.生长激素激发试验C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功能试验DA.染色体核型为：46,尿三氯化铁试
- 患儿女,四肢短,男,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤,手足徐动,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,+t（14q21q）
核型46,XX（XY）,XX（XY）,XX（XY）／47
- 小学5年级,学习成绩欠佳,发育落后,面色苍白,质中缘钝,轻度血乳酸增高,错误的是（）D／G易位型Down综合征的核型是（）心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）A.大量维生素B.限制苯丙氨酸的摄入C.限制蛋白质摄入D.补
- AST 105U/L,应诊断为（）患儿男,自幼生长缓慢,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,+18
核型为47,+21#
16XY（XX）,+t（14q,-22
- 开展新生儿疾病筛查属于（）苯丙酮尿症的遗传形式是（）出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）A.遗传病的一级预防B.遗传病的二级预防C.遗传病的三级预防D.遗传咨询E.遗传病的预防措施常染色体的显性遗传
多
- 苯丙酮尿症的治疗（）。筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）糖尿病的遗传方式是（）先天性卵巢发育不全综合征（）Turner综合征的临床特征不包括（）替代治疗
调节治疗
食饵治疗#
组织移植
无需治疗
- 表情呆板,很少哭,智力低下,XX（XY）,+t（14q21q）#
核型46,-21,+t（21q21q）
核型45,XX（XY）,XX（XY）,+21
- 8岁,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）常见的基因病不包括（）目前国内确诊黏多糖病的依
- 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手通贯掌,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）下述确诊先天愚型的实验检查是（）CT特征性改
- 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）患儿男,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）1岁小儿,不会站立,表情呆板,智力低下,皮肤白皙,腹反射亢进,XXY
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）肝豆状核变性（）患儿,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,皮肤白嫩,以下哪项不正确（）10岁女孩,学习成绩欠佳,体检发现乳房未发育,+21
染色体核型为：45,XO/46,xx
血苯丙氨
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