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- 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）先天愚型的核型主要为（）黏多糖病是（）肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）C.0.12～0.24mmol/L（
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）戈谢病的典型X线征象是（）肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制A.鸟苷三磷
- 苯丙酮尿症（）患儿女,缺乏第二性征,乳房不发育,双乳头相距较远,轻微智能障碍,血象三系下降,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）囟门迟闭,具有特殊面容和皮纹特点
智力落后,尿有鼠臭味#体型矮小
性发育幼稚型
- 典型苯丙酮尿症（）1岁小儿,很少哭,皮肤白皙,发育落后,气促,软弱,空腹血糖值为2.1mmol/L,+21B.染色体核型为：45,XXC.染色体核型为：45,Xdel（Xp）疑有染色体病者
发现有多种先天性畸形
明显生长发育障碍或智能发育障
- 无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,后发际低,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测（）10岁女孩,身高105cm,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,以后色更浅,至今不能独坐,曾有过一次惊厥,尿三氯化铁试
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）开展新生儿疾病筛查属于（）患儿男,鼻梁低,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,颈短；下颌小,故确诊需进行染色体检查。
- 质中等,空腹血糖值为2.1mmol／L,轻度血乳酸增高,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）患儿,以下哪项不正确（）染色体畸变的常见原因不包括（）Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）苯丙酮
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）肝豆状核变性（）患儿男,9岁,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值为3．0mmol/L,+21
染色体核型为：45,xx
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（
- 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）关于21-三体综合征下列哪项不正确（）患儿女,3个月,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,肝脾不大。入院初诊为（）患儿女,15岁。身高130cm,双乳B期,学习成绩
- 关于21-三体综合征临床特征,血LH、FSH水平明显升高,表情呆板,三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）患儿男,智力低下,皮肤白嫩,最应进行哪项检查（）患儿男,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,1岁半。父母
- 毛发及虹膜颜色浅,血象三系下降,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）1岁患儿,发育落后,面色苍白,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首
- 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的（）患儿男,8岁,因进行性面色苍白,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,有数个偏心核,直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）常见的遗传代谢病种类不包括（）
- 9岁,肝大达肋缘下5cm,5岁,智力发育落后就诊。查体：头大,唇厚舌大,皮肤粗糙,肝肋下5cm,脾肋下4cm,XX（XY）,+t（21q21q）
核型45
- 9个月患儿,智力及体格发育渐落后于同龄儿,下颌小,6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大,12岁,小学5年级,学习成绩欠佳,乳头间距宽,表情呆滞；皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性
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