关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

【名词&注释】

特发性(idiopathic)、生殖细胞(germ cell)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、先天性甲状腺功能减低症、学习成绩(learning achievement)、父母亲(parent)、反射亢进、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、血糖值(blood glucose value)、身材高大

[单选题]关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

A. 眼距宽，眼外眦上斜
B. 骨龄落后
C. 身材高大，四肢、趾（指）细长
D. 智力落后
E. 舌常伸出口外

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[单选题]患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

[单选题]1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷。最好的治疗是（）

A. A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6hC.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6hD.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）

A. 补充蛋白质
B. 补充大量维生素
C. 无特殊治疗方法
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸

[单选题]患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

A. 血糖测定
B. T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分
D. 血苯丙氨酸测定
E. 尿常规

[单选题]患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. C

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. A

[单选题]染色体核型分析的指征不包括（）

A. 疑有染色体病者
B. 发现有多种先天性畸形
C. 明显生长发育障碍或智能发育障碍
D. 性发育异常或不全
E. 患反复呼吸道感染者

[单选题]标准型21-三体的染色体畸变来源是（）

A. 染色体的丢失
B. 染色体的断裂
C. 亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易位
E. 染色体发生倒位

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查

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