正确答案: A

21-三体征

题目：患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

染色体核型分析+心脏彩超

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

[单选题]先天性睾丸发育不全综合征（）

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

[单选题]患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

解析：肝豆状核变性时肝脏是最常见的受累器官，但肝脏代偿能力强，故有部分病人初发症状体征以神经精神损害为主。角膜见K-F环有助于诊断。

[单选题]常见的基因病不包括（）

体细胞遗传病

解析：基因病是指遗传物质的改变仅涉及基因水平；包括单基因病、线粒体病、分子病和多基因遗传病。

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

特异性的酶活性测定

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

47XX（XY），+21

[单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）