患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、氯化铁(ferric chloride)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、多基因(polygene)、代谢性酸中毒(metabolic acidosis)

[单选题]患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒^{(metabolic acidosis)}，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. A.糖耐量试验B.胰高糖素试验C.肾上腺素试验D.肝组织学检查E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

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学习资料：

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 葡萄糖-6-磷酸酶
C. 酪氨酸酶
D. 氨基己糖酶
E. 半乳糖-1-酸尿苷转移酶

[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式是（）

A. 常染色体的显性遗传
B. 多基因^(polygene)隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传

[单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

A. 毛发黄、皮肤白
B. 尿有特殊鼠尿臭味
C. 尿三氯化铁试验阳性
D. 特殊面容伴癫痫发作
E. 血氨基酸分析

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