患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，

【名词&注释】

肝移植(liver transplantation)、肝细胞(hepatocyte)、多基因遗传(polygenic inheritance)、酸中毒(acidosis)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)

[单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. E

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[单选题]糖尿病的遗传方式是（）

A. A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A. 酶替代治疗
B. 控制酸中毒
C. 进行肝移植
D. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E. 保肝+控制感染和酸中毒

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

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