先天愚型的核型主要为（）

【名词&注释】

标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、还原酶(reductase)、感染者(infection)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、羟化酶(hydroxylase)、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)

[单选题]先天愚型的核型主要为（）

A. 标准型21-三体
B. D/G易位型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 嵌合型21-三体
E. 18-三体型

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A. A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶^{(hydroxylase)}D.四氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]染色体核型分析的指征不包括（）

A. 疑有染色体病者
B. 发现有多种先天性畸形
C. 明显生长发育障碍或智能发育障碍
D. 性发育异常或不全
E. 患反复呼吸道感染者

[单选题]临床上最常见的染色体病是（）

A. 常染色体病
B. 性染色体病
C. 21-三体综合征与Turner综合征
D. 猫叫综合征
E. 苯丙酮尿症

[单选题]苯丙酮尿症的确诊依据是（）

A. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}大于1200μmol/L
B. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C. 有四氢生物蝶呤缺乏
D. 有智力落后，血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}小于1200μmol/L
E. 空腹血糖升高

[单选题]苯丙酮尿症属（）

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

本文链接：https://www.51bdks.net/show/g3d5dw.html