正确答案: D

血清铜蓝蛋白

题目：14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可切除脾D.酶替代疗法E.Ceredase注射

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

46.XY

[单选题]标准型21-三体的染色体畸变来源是（）

亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离

[单选题]甲基丙二酸血症是（）

常染色体隐性遗传

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

47，XX（或XY），+21

[单选题]关于黏多糖病的分型依据是（）

酶缺陷+临床表现