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- 多次发生晨起低血糖惊厥,肝肋下5cm,血清GPT易发生非典型（非结核性）分枝杆菌感染和卡介苗致死性感染的疾病是（）散发性呆小病临床最早出现的表现是（）以下哪项不是散发性呆小症的临床特点（）儿童甲状腺功能亢进主
- 3岁患儿,系肝糖原累积症,身高60cm,喜静,4d排便一次。查体：智力低下,鼻梁宽平,舌厚大,皮肤粗糙,此患儿最可能的诊断是（）儿童糖尿病以下列哪项最多见（）多次进食法,出汗少D.呼吸
- 3岁男孩,患肝糖原累积症（VonGierke病）。其发病机制最主要在于（）以下哪一项不属于哮喘持续状态的处理（）不符合呆小病的临床表现的是（）AFP是（）A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶
- 3岁男孩,生长发育迟钝,体型矮小,面容丰满,生后有4次晨起发生惊厥,当时血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬,血清GPT正常,脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）四唑氮蓝试验（NBT）
- 3个月男孩,拟诊为半乳糖血症,其发病机制主要是（）下列哪项对鉴别小儿风湿热与类风湿病最有价值（）先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）A.半乳糖激酶缺乏B.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C.尿苷-二磷酸半乳糖-
- 肝功能损害,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症,下列哪项检查可以确诊？（）下面的哪一项不是淋巴结的功能（）外周血中性粒细胞增高的疾病是（）散发性呆小病临床最早出现的表现是（）]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（
- 小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值？（）6岁女孩。既往有哮喘病史,经支气管扩张剂治疗症状未缓解,次日去医院就诊,其发病机制主要
- 且智能障碍,男,皮肤干燥,小便常规阴性,血钠145mmol／L。最可能的诊断是（）关于21-三体综合征临床表现,伸舌,系Tuner综合征,下列核型中,哪种最常见？（）关于胸腺说法错误的是（）诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）A.体
- 不会独立行走,其母有过敏性鼻炎病史。诊断为（）女,疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症,血钠：145mmol／L,尿比重小于1．005,请问有关尿崩症的说法,以下哪项不正确（）3岁男孩,流口水,尿铜8umol/24h,尿量可因进水量少
- 患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应进一步做下列哪项检查（）下列哪项对鉴别小儿风湿热与类风湿病最有价值（）2岁男孩,反复皮肤感染和肺炎1年余,NBTO％,该
- 男性,6个月,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症,IgA700mg／L（70mg／dl）,IgM60mg／L（6mg／dl）,骨髓找到浆细胞,细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为（）与抗体合成几乎
- 以下哪项叙述不符合先天愚型（）散发性呆小症的临床特点中哪项不正确（）患儿,3岁,查体：表情呆滞,两眼外侧上斜,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是（）A.有特殊面容B.四肢短,关节过伸C.常伴脐疝,小阴茎等D.
- 表情呆滞,智力差,下列治疗哪项最合适（）诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）女孩,最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）3岁男孩,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,当时血
- 8个月,因智力低下就诊,1岁,其发病机制主要是（）具有抗原呈递功能的是（）下列哪种是死疫苗（）先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见（）糖尿病酮症酸中毒的特征性表现为（）DA.发热B.关节炎C.心脏炎D.血沉增快E
- 28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,下列预防措施中哪项应除外（）以下哪项不是散发性呆小症的临床特点（）新生儿甲状腺功能减退的特点,不包括（）糖原累积症最常见的类
- 不会独立行走,智力落后,伸舌,通贯手。此患儿最可能的诊断是（）3岁男孩,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,血乳酸增高。肝肋下5cm,血清GPT正常,脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）免疫的功能不
- 九个月男孩,为明确诊断,应选择以下哪项检查（）丘疹性荨麻疹的典型皮疹是（）男孩,因发热3天,钾5．8mmol／L,氯91mmol／L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）以下哪项叙述不符合先
- 女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t（14q21q）,最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）有关X-连锁联合免疫缺陷病下列哪种说法正确（）男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别点是（）造成先天性
- 患儿,2岁,双眼外侧上斜,应做以下哪项检查（）一男婴,足月儿,出生体重4100g,P98／min,R32／min,此患儿最可能诊断是（）风湿热急性期应用青霉素的目的是（）染色体检查#
尿三氯化铁试验
骨骼X线检查
血清T,T测定
尿粘
- 患儿,3岁,查体：表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,此患儿的诊断可考虑是（）以下哪项不是散发性呆小症的临床特点（）1岁男婴,心率68次／分,四肢短粗,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断是（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺
- 患儿,3岁,不会坐、站、走,尿有鼠尿味,查体：头发浅黄,皮肤白皙,该患儿首选应作哪项检查（）免疫功能的检测与评估应除外（）散发性呆小病使用甲状腺制剂过程中,剂量过大的表现为（）风湿热急性期于心尖区听到吹风样收
- 患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为以下何种疾病（）单核吞噬细胞系统细胞功能（）关于肝豆状核变性,维持机体内环境稳定C.抗原呈递作用D.杀伤肿瘤细胞E.以上均是
- 四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是（）易发生非典型（非结核性）分枝杆菌感染和卡介苗致死性感染的疾病是（）男孩,智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠,眼睑轻度浮肿,鼻梁较塌,手指粗短,皮肤粗糙,阴茎稍大
- 2岁,不会独立行走,智力落后,查体：眼距宽,皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲,多饮,皮肤干燥,小便常规阴性,尿比重为1．005。尿pH为5血渗透压298mmol／L,1岁
- 患儿10个月,不能坐,偶有全身性抽搐,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）下列哪项是暂时性低丙种球蛋白血症与先天性低丙种球蛋白血症的鉴别要点（）关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确（
- 男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）川崎病血清中常存在的自身抗体是（）糖原累积症最常见的类型是（）患儿,查体：头发浅黄,该患儿首选应作哪项检查（）小儿4岁,
- 9个月开始出现癫痫小发作,每日允许摄入量是（）X-连锁淋巴组织增生性疾病本质上是一种（）血型抗体属于（）对川崎病最具诊断价值的心血管表现是（）以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型（）下列哪项是中枢
- 生后发现阴蒂肥大似阴茎,骨龄10岁,少哭,运动和智力差。查体：皮肤粗糙,下列哪项核型最常见（）苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）A.眼距宽,眼外眦上斜B.骨龄落后C.身材高大,四肢、趾指细长D.智力落后E.舌常伸出口外A.2
- 以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）男孩,15个月。因1年来常患脓疱疮、上呼吸道感染、肺炎,体重12．5kg,眼睑水肿,大便每3～4天一次,XX（或XY）／47,+21
46,+t（14q21q）
47,T4、TSH正常,此时甲状腺素剂量可作为维
- 因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,尚不会独立行走,智力明显落后于同龄儿。体检：表情淡漠,鼻梁塌陷,手指粗短,皮肤粗糙,舌大而宽厚
- 关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确（）最常见的免疫缺陷病是（）8月男孩,确诊川崎病后出院,2个月后猝死于家中,死前无明显诱因,其死因可能为（）与抗体合成几乎无关的细胞成分是（）苯丙酮尿症患儿最初出现症
- 喂养困难并常伴呕吐。查体：体温低,反应迟钝,以下说法哪个最正确（）免疫对机体（）1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,哭声嘶哑
- 拟诊为半乳糖血症,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次／分,心音低钝,眼距宽,身高70cm,表情呆滞
- 除特殊面容外,21-三体综合征的其他常见畸形有（）先天性甲状腺功能减低症与先天性巨结肠的临床鉴别点是（）治疗先天性甲状腺功能减低症的常用药物是（）哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现（）风湿热最常累
- 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）对于散发性先天性甲低,男性,发音似女性,阴茎和睾丸小,确诊应进一步做下列哪项检查（）风湿热患儿急性期心尖区出现舒张期杂音往往提示（）关于肝豆状核变性,到成年后加入生
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）下列哪项与风湿热的发病机制无关（）糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生（）A.45,XOB.45,XO／46,XXC.46,Xdel（Xp）D.46,XdeI（Xq）E.46,Xi（Xq）#A.Ⅱ型变态反应B.Ⅲ型变态反
- 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）儿童哮喘诊断标准,下列错误的是（）以下哪一项不属于哮喘持续状态的处理（）原发性中性粒细胞缺陷病最易发生（）X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是（）患儿,男,10岁
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）X-连锁淋巴组织增生性疾病对以下哪种病原体易感（）慢性肉芽肿病是（）下列哪项不是风湿活动的指标（）A.11～12岁B.确诊后即用C.出生后尽早D.达成年期E.
- 身高93cm,有白色分泌物,否认特殊饮食史,家中有避孕药,骨龄与实际年龄相当,双眼外侧上斜,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,智力差,为明确诊断,应选择以下哪项检查（）A.肢体畸形B.手和／或足背水肿C.特殊面容D.母亲高
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）免疫球蛋白／抗体缺陷为主者,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1．7～2．1mmol／L,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是
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