患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、临床意义(clinical significance)、冠状动脉瘤、慢性肾炎(chronic nephritis)、活动期(active)、尿崩症(diabetes insipidus)、佝偻病(rickets)、风湿热(rheumatic fever)、肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)、风湿性心肌炎(rheumatic myocarditis)

[单选题]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A. A.呆小病B.先天愚型C.佝偻病^(rickets)活动期D.软骨发育不良E.苯丙酮尿症

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[单选题]共同γ链（γc）不是以下哪种细胞因子的受体（）

A. A.IL-2B.IL-7C.IL-9D.IFN-yE.IL-4

[单选题]]X-连锁淋巴组织增生性疾病的突变基因为（）

A. A.IL-2基因B.XLP（LYP）基因C.BtK基因D.IL-2受体基因E.RAGI基因

[单选题]对川崎病最具诊断价值的心血管表现是（）

A. A.心包积液B.二尖瓣反流C.冠状动脉主干扩张D.冠状动脉瘤E.冠脉壁超声回声增强

[单选题]患儿，男，10岁，多饮，尿量4000～5000ml／d已1个月。查体：生长发育正常，皮肤干燥，小便常规阴性，尿比重为1．005。尿pH为5血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L。最可能的诊断是（）

A. A.糖尿病B.肾小管酸中毒^{(renal tubular acidosis)}C.慢性肾炎D.尿崩症E.精神性烦渴

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A. A.角膜K-F环B.特征性CT改变C.肝铜>300μg／g（肝干重）D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低E.24h尿排铜>300μg／24h

[单选题]男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

A. A.经常伸舌B.表现呆滞C.皮肤粗糙D.眼距宽E.双侧通贯掌

[单选题]风湿热^{(rheumatic fever)}患儿急性期心尖区出现舒张期杂音往往提示（）

A. A.心肌炎B.二尖瓣狭窄C.伴有先天性心脏病D.为发热所致E.无临床意义

[单选题]下列风湿性心肌炎^{(rheumatic myocarditis)}的特点，应除外哪项（）

A. A.心肌、心内膜、心包均可受累B.活动性心肌炎多有心脏增大C.心尖区有收缩期或舒张期杂音D.心瓣膜损害均不可逆E.常伴皮下小结或环形红斑

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