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- ]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）对大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗效果不好的川崎病患者大约有（）参与Ⅰ型超敏反应的Ig是（）患儿女,10个月。新生儿期确诊先天性甲状腺功能减低症,即开始口服甲状腺干粉片
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）患儿4岁,四肢屈侧皮肤反复发生红斑、丘疹及鳞屑,剧痒,局部皮肤增厚呈苔藓样变。患儿曾有婴儿湿疹病史,其母有过敏性鼻炎病史。诊断为（）血型抗体属于（）川崎病血清中常存在的自身抗
- 典型苯丙酮尿症（）下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病（SCID）（）在下述各种细胞中,主要执行抗病毒效应功能的是（）下列不是川崎病常见症状的是（）]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）男孩,10个月,母乳
- 以下说法哪个最正确（）T细胞免疫功能测定不包括（）X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）以下哪种疾病一般不采用静脉注射免疫球蛋白替代治疗（）关于先天性甲状腺功能低下,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,最可能
- 下列哪项有误（）下列几种疾病中常具有明显低IgG血症的是（）以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）散发性呆小病临床最早出现的表现是（）儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况（）Klinefeher综合征最常见的核型
- 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）6岁女孩。既往有哮喘病史,患儿突然夜间喘息加剧,经支气管扩张剂治疗症状未缓解,次日去医院就诊,医生发现患儿面色发绀,应首先做哪项检查（）2岁男孩,反复皮肤感染和肺炎1年余,N
- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比,较易出现哪种肠道病原感染（）]X-连锁淋巴组织增生性疾病的突变基因为（）X-连锁淋巴组织增生性疾病最为常见的临床表现是（）Wiskott-
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）外周血中性粒细胞增高的疾病是（）慢性肉芽肿病是（）男婴,引起腹泻及下肢弛缓性瘫痪。体检：发育、营养差,肛周有皮疹,中愈外扩,浅淋巴结扪不到,口腔粘膜被覆白斑,似雪
- ]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）X-连锁淋巴组织增生性疾病最为常见的临床表现是（）首先被描述的原发性免疫缺陷病是（）患儿,因体格智力发育落后来就诊,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯
- 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）易发生非典型（非结核性）分枝杆菌感染和卡介苗致死性感染的疾病是（）下列几种疾病中,发病率最低的原发性免疫缺陷病是（）嵌合体型
D／G易位型
G／G易位型
标准型#
白血病A.X
- 2个月后无明显诱因猝死于家中,皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol／L,血钠：145mmol／L,请问有关尿崩症的说法,四肢稍凉,唇厚,舌大。最可能的诊断是（）下列风湿性心肌炎的特点,XX／47,XY／417,XXYA.冷凝集素B.同族血凝
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）关于免疫缺陷病的论述中,下列哪项不正确（）以下哪项不是散发性呆小症的临床特点（）寄生虫感染时明显水平升高的Ig是（）苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）风湿热最常累及
- 21-三体综合征属于（）能分化为巨噬细胞的前体细胞是（）引起先天性甲状腺功能减低症的主要原因是（）糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生（）下列不符合急性风湿性关节炎（）A.常染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色
- 吃虾后出现气促,有喉喘鸣,最可能的诊断是（）免疫功能的检测与评估应除外（）以下哪项不是散发性呆小症的临床特点（）女5岁,身高85cm,智力差,诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗,多次发生晨起低血糖惊厥,肝
- 女孩,鼻梁低,皮肤粗糙。首选哪项检查（）5个月男孩,死前无明显诱因。其死因可能为（）1．5岁女孩,无其他异常表现,否认特殊饮食及服药史,质硬,血清GPT参与Ⅰ型超敏反应的Ig是（）A.染色体核型分析B.甲状腺功能C.尿筛查
- 男,出生后经常便秘,腹胀,毛发枯黄,腹大,脐疝。最可能的诊断是（）急性血源性急性慢性骨髓炎应用骨扫描一般在（）发病机制和临床表现均与X-连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（）男婴,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼
- 皮肤中度黄染,腹胀有脐疝。最可能的诊断是（）以下哪一项不属于哮喘持续状态的处理（）在原发性免疫缺陷病中,应除外（）下列不属于缓解支气管痉挛的药物是（）苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）3岁男孩,生长发育迟缓,
- 骨龄相当于5～6岁,生长速度每年2～3cm。学习成绩优秀。父母身高正常。最可能的诊断是（）病儿,男,8岁。反复咳嗽1个半月,咳嗽呈发作性,用多种抗生素治疗无效,抽搐一次,表情呆滞,智力低下,向家长交代最重要的一条是（
- 男,咳嗽呈发作性,干咳痰少,口服氨茶碱咳嗽明显减轻。首先应考虑的诊断是（）全部免疫活性细胞均来源于（）常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比,较易出现哪种肠道病原感染（）对川崎病最具诊断价值的心血管表现是（）
- 新生儿甲状腺功能减退的特点,不包括（）慢性肉芽肿病是（）患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿样"气味,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）关于支气管哮喘的治疗措施,以下哪项是不可取
- 影响神经系统发育的最主要的激素是（）可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷病是（）造成先天性甲状腺减退的原因是（）A.糖皮质激素B.生长激素C.甲状腺激素D.胰岛素E.甲状旁腺激素A.中性粒细胞减少症B.自然杀伤细胞
- 造成先天性甲状腺减退的原因是（）下面的哪一项不是淋巴结的功能（）川崎病本质上是（）]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）以下哪项不是风湿热的主要临床表现（）A.碘缺乏B.甲状腺不发育或发育不良C.甲状
- 男婴,呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深,阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病（SCID）（）急性血源性
- 患儿,6岁,外阴性别难辨,身高+2SD,系足月出生,嗜睡,医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome）,8个月,哪项不符合（）1岁10个月男孩,不会叫人
- 乳晕黑褐色,否认特殊饮食史,骨龄与实际年龄相当,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深,阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L,氯91mmol／L,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2
- 患儿,男,尿量4000～5000ml／d已1个月。查体：生长发育正常,小便常规阴性,因黄疸、肝肿大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg/L,诊断为肝豆状核变性,下列方案中哪项是主要的？（）先天性甲状腺减低症主要的
- 否认特殊饮食及服药史,臀位产,身材比例匀称,骨龄相当5～6岁,智力正常。此患儿最可能的诊断是（）造成先天性甲状腺减退的原因是（）肝豆状核变性的治疗原则是（）患儿,因体格智力发育落后来就诊,查体：表情呆滞,两眼
- 婴儿期无特殊患病史。但自1岁起,智力正常。体检：身高～2．5SD,上、下部量比例为正常,尚无第二性征,降至阴囊。此患儿最可能的诊断是（）下列哪项对鉴别小儿风湿热与类风湿病最有价值（）对川崎病最具诊断价值的心血
- 男孩．12岁,口渴、多饮、多尿、消瘦乏力1个月,近2天发热、咳嗽。空腹血糖17mmol/L,血酮体阴性,BE-8mmol/L。主要的治疗是（）风湿热患者有心脏扩大及心衰者合理休息时间是（）X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是（）
- 10岁,3000g,身材比例匀称,身高110cm,心肺检查未见异常,3周来发热、乏力、腹泻、明显消瘦,门诊摄X线胸片为"间质性肺炎"改变,尿量4000～5000ml／d已1个月。查体：生长发育正常,尿比重为1．005。尿pH为5血渗透压298mmol
- 3岁半,生长发育缓慢,2岁半时会走、说话。身高80cm,体重12．5kg,皮肤粗糙,面色苍白,眼睑水肿,表情呆滞,进食少,大便每3～4天一次
- 男孩,12岁,患1型糖尿病,近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。特征性的临床症状是（）Klinefeher综合征最常见的核型是（）未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生（）A.
- 皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,心率72／min,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）27天男孩,肝肿
- 一足月新生儿,生后第2天出现黄疸,至第3周仍有黄疸,小儿少哭,吃奶少,便秘。测血T50nmol／L,TSH30μU／ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能（）下列哪项对鉴别小儿风湿热与类风湿病最有价
- 患儿,男,6岁,皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol／L,血钠：145mmol／L,尿比重小于1．005,诊断为尿崩症,请问有关尿崩症的说法,以下哪项不正确（）发病机制和临床表现均与X-连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（）以
- 1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率72／min,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,舌大。最可能的诊断是（）有关免疫球蛋白的描述中哪项不正确（）以下哪项不是中枢性尿崩症的特点
- 患儿,2岁,少哭,便秘。尚不能站立,不会叫爸爸、妈妈。经检查,诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确（）脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高通常提示（）以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）糖原累积
- 女5岁,甲状腺不大,诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗,有喉喘鸣,错误的是（）下列不符合急性风湿性关节炎（）A.治疗至成年后停药B.在儿童期定期调整剂量,终生用药治疗C.治疗半年至1年后停药D.使症状好转后
- 一男婴,生后28d,生后母乳喂养困难。T35．5℃,P98／min,R32／min,皮肤黄染未退,少哭多睡,腹胀明显,此患儿最可能诊断是（）对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）对于散发性先天性甲低,即
- 一患儿,系足月出生,新生儿期黄疸消退延迟,生后6个月随访,诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）关于免疫缺陷病的论述中,下列哪项不正确（）脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高通常提示（）对于散
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