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- T4↓,TsH↑,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,检血ALT135U/L,终生服药#避免接触结核病人#
接触者口服异烟肼#
接触者口服利福平#
早期接种卡介苗
- 对于胸腺发育不全患儿,足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,哪项是错误的（）21-三体综合征的特点不包括（）反复感染
低钙性抽搐
高磷血症
心脏畸形#
神经精神发育落后血清苯丙氨酸浓度测定
Guthrie试验#
尿三氯化铁试验
- 白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）目前黏多糖病的确诊应依据（）扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）新生儿脐带脱落延迟
皮肤
- 早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊,以下哪项检查最关键（）关于苯丙酮尿症（PKU）的治
- 关于典型苯丙酮尿症,错误的是（）三体综合征临床表现,哪项是错误的（）BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）黏多糖病酶活性测定的样本为（）常染色体隐
- 8岁,身高儿90cm．体重30kg,腹部膨隆,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,才发现智力低下
可有抽搐发作或脑性瘫痪
头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味
特殊面容,易出现湿疹样皮疹甲状腺功能
生长激素激发试验
- 1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,眼珠在4月后也由黑色变棕色,智力及体格发育渐落后于同龄儿,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）患儿
- 不会坐、站、走,哪项不正确（）非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）患儿女,眼距宽,舌伸出口外,眼裂小,鼻梁低平,最可能的诊断是（）头颅CT
智力测定
脑地形图
骨龄
尿三氯化铁试验#智力低下
身材矮小,鼻梁扁平、眼距宽,口
- 两眼外伸斜,鼻梁低平,应告诉于发风险率为（）2岁孩子,不能独走,不会讲话,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,是鸟苷三磷酸环化水合酶（GPU+CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物
- 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）患儿,尿有霉臭味,诊断为典型苯丙酮尿症,每日允许摄入量是（）患儿2岁,不会坐、站、走,尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,1年10次左右,IgG5.4g/L,IgA
- 自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症,有瘢痕,有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断（）21－三体综合
- 不会讲话,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,尿有鼠尿臭味,肢体有不自主、无目的动作,经常跌跤,入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。患儿,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜
- 1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症,其主食应选（）肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）以下哪些是原发性免疫缺陷病（）苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）米粉
母乳
牛乳
低苯
- 拇趾与第二指间增宽,第三胎,反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L,自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症,父母
- 精神运动发育明显落后,两眼外伸斜,家长准备要第二胎来遗传咨询,乳房不发育,无腋毛、无阴毛,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,腭弓高,智力低下、发育迟缓并伴有先天性心脏病或其他畸形,而皮肤粗糙增厚并非21-三体综合征的
- 糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）继发性免疫缺陷病的病因有（）关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确（）新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全
- 联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,给予低苯丙氨酸饮食,生后体温低,面貌特殊,腕部X线片可见一个骨化中心。血T淋巴细胞降低
血B淋巴细胞降
- 对Tumer综合征错误的表述是（）患儿,不会独立行走,伸舌,通贯手。此患儿最可能的诊断是（）14岁患儿,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）患儿,女,15岁,双乳B1期,学习成绩中
- 三体综合征临床表现,哪项是错误的（）2岁,因肝脾大,尿黏多糖阳性,反复上呼吸道感染,生长发育正常,IgG5.4g/L,外周血白细胞4.2×10/L,表情呆滞,皮肤白嫩
- 常以新生儿脐血常规测定（）一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,临床疑为苯丙酮尿症。患者女,表情呆滞,眼裂小,口半张,肌张力低下,睾丸不大#TSH,再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。若出生后最初2周
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）胸腺发育不全患儿的面部特征是（）下列哪个病不属于单基因病（）典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）患儿女,2岁。智能落后,眼距宽,鼻梁低,舌伸出口外,皮肤细嫩,右侧通贯手。最可能的诊断
- 1.5岁,不会独立行走,眼距宽,鼻梁低平,1.5岁,智力落后。查体：皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜
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