2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库易错每日一练(08月29日)

1. [单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）

A. Gutherie细菌生长抑制试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝^{(toluidine blue)}试验
E. 苯丙氨酸耐量试验

2. [单选题]继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）

A. 暂时性免疫功能障碍
B. 经治疗免疫功能可恢复^{(can recover)}正常
C. 糖皮质激素可加重病情
D. 大手术^{(major operation)}可诱发加重
E. 骨髓移植有良效

3. [单选题]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A. 5～10mg/kg
B. 10～30mg/kg
C. 30～50mg/kg
D. 50～70mg/kg
E. 70～90mg/kg

4. [单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 脑地形图
D. 骨龄
E. 尿三氯化铁试验

5. [单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞^{(peripheral leukocytes)}4.2×10/L，中性粒细胞35％。

A. D

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