儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库易错易混每日一练(10月15日)

1. [单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}的浓度达到以下哪个数值及以上（）

A. 0.06mmol/L
B. 0.08mmol/L
C. 0.18mmol/L
D. 0.24mmol/L
E. 0.36mmol/L

2. [单选题]5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）

A. X线检查胸腺
B. 植物血凝素^{(phytohemagglutinin)}皮肤反应
C. 淋巴母细胞^{(lymphoblast)}转化试验
D. 直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E. 巨噬细胞移动抑制试验

3. [单选题]关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

A. 治疗越早开始越好
B. 婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C. 添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D. 经常测血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜
E. 对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物

4. [单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A. 角膜K－F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg/g（肝干重）
D. 典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24小时尿排铜>300μg

5. [单选题]下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

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