[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

正确答案 ：A

45，XO

解析：先天性卵巢发育不全综合征又称Tumer综合征，是女性性染色体畸变中最常见者。其最常见的异常染色体核型为45，XO，有典型的临床表现。

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

正确答案 ：C

染色体核型

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

正确答案 ：

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

正确答案 ：

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。

正确答案 ：

[单选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

正确答案 ：A

鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

正确答案 ：D

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

[单选题]黏多糖病的分型依据为（）

正确答案 ：D

酶缺陷+临床表现

[单选题]糖原累积病是一种（）

正确答案 ：E

上述说法都不全面

解析：糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

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