正确答案: E

糖代谢功能试验

题目：患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

以上都是

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

47，XX（或XY），+21

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

肝不能正常合成铜蓝蛋白

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）

先天愚型

[单选题]苯丙酮尿症最可能出现（）

脑电图异常

[单选题]男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

21-三体综合征嵌合型

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

特征性面容

解析：特征性面容是21－三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。