正确答案: E

在运动后10min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常

题目：线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性，一般诊断标准为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）

外周血白细胞PCR分析

解析：脊髓小脑性共济失调确诊及区分亚型可用外周血白细胞进行PCR分析，检测相应基因CAG扩增的情况。

[单选题]某16岁患者有8个牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm，在临床上应考虑为（）

Ⅰ型神经纤维瘤病

解析：神经纤维瘤病Ⅰ型主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤病。神经纤维瘤病Ⅱ型又称中枢性神经纤维瘤病或双侧听神经鞘瘤。

[单选题]结节性硬化症的特征性皮肤改变为（）

面部血管纤维瘤

[单选题]Strumpell-Lorrain病又称（）

遗传性痉挛性截瘫

[单选题]关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误（）

无感觉障碍

[单选题]4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶，提示诊断为（）

脑面血管瘤病