2022神经系统遗传性疾病题库终极模考试题308

1. [单选题]神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质^{(genetic material)}在数量、结构或功能上发生改变，是发育的个体出现神经系统缺陷，此种疾病的发病年龄在（）

A. 婴儿期^(infancy)
B. <10岁
C. >20岁
D. <40岁
E. 可在任何年龄发病

2. [单选题]脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）

A. SCA1
B. SCA2
C. SCA3
D. SCA4
E. SCA5

3. [单选题]腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型，其遗传方式多为（）

A. X性连锁隐性遗传
B. X性连锁显性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 线粒体遗传病^{(mitochondrial genetic disease)}

4. [单选题]腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力，肌萎缩逐渐向上发展，其鉴别需依据下列哪项检查（）

A. 肌活检
B. MRI
C. SPECT
D. 脑电图
E. 肌电图与神经传导速度

5. [单选题]线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）

A. 肌纤维坏死
B. 破碎红细胞
C. 肌浆网的空泡化
D. 肌纤维变性
E. 糖原脂肪增多

6. [单选题]线粒体肌病的最主要的临床特征是（）

A. 肌肉萎缩
B. 肌肉疼痛
C. 骨骼肌极度不能耐受疲劳
D. 晨轻暮重
E. 对称性肌无力

7. [单选题]线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性，一般诊断标准为（）

A. 在运动后即刻血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
B. 在运动后40min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
C. 在运动后30min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
D. 在运动后20min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
E. 在运动后10min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常

8. [单选题]4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶，提示诊断为（）

A. 松果体瘤
B. 颅咽管瘤
C. 脑面血管瘤病
D. 神经纤维瘤病
E. 结节性硬化症

9. [多选题]神经纤维瘤病的皮肤症状包括（）

A. 神经纤维性象皮病
B. 腋窝、躯干部、腹股沟的雀斑
C. 皮肤的神经纤维瘤和纤维软瘤
D. 牛奶咖啡斑
E. 面部血管纤维瘤

10. [单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力^{(calculation power)}、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. C

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