伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型

【名词&注释】

脱髓鞘(demyelination)、临床表现(clinical manifestation)、肌无力(myasthenia)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)、肌萎缩症(muscular atrophy)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、红葡萄酒(red wine)、遗传性周围神经病、遗传性脊髓小脑性共济失调(hereditary spinocerebellar ataxia)

[单选题]伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调^{(hereditary spinocerebellar ataxia)}（SCA）亚型是（）

A. SCA1
B. SCA3
C. SCA6
D. SCA7
E. SCA8

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学习资料：

[单选题]脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）

A. 遗传早现
B. 共济失调
C. 眼震
D. 痉挛步态
E. 痴呆

[单选题]腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型，其遗传方式多为（）

A. X性连锁隐性遗传
B. X性连锁显性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 线粒体遗传病^{(mitochondrial genetic disease)}

[单选题]脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒^{(red wine)}色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围分布，其出现的时间为（）

A. 婴儿期
B. 2岁以后
C. 5岁以后
D. 10岁以后
E. 出生后即有

[单选题]腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是（）

A. 对称性节段性脱髓鞘
B. 轴突变性
C. 运动前根损害
D. 感觉后根损害
E. 神经肌肉接头变性

[单选题]Strumpell-Lorrain病又称（）

A. 神经纤维瘤病
B. 脑面血管瘤病
C. 遗传性痉挛性截瘫
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩症

[多选题]线粒体脑肌病的临床表现可有（）

A. 四肢肌无力
B. 眼外肌瘫痪
C. 小脑性共济失调
D. 偏瘫
E. 偏头痛

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