• [单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()
  • 正确答案 :A
  • 甲状腺不发育或发育不全


  • [单选题]苯丙酮尿症治疗主要是()
  • 正确答案 :C
  • 给予低苯丙氨酸饮食

  • 解析:本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病,属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸,而只能产生苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中,使脑组织的发育受到明显的影响,以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排出形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少,酪氨酸转变为黑色素减少,因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的主要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。

  • [单选题]一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
  • 正确答案 :

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