正确答案:

题目：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

解析：典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要但不起决定性作用。

[单选题]散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

骨龄正常

解析：散发性呆小病的临床表现为：新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长。6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长可呈现特殊外貌：头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平、眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡眠面容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑，语音不清晰，皮肤粗糙增厚（手足皮肤尤为明显），轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。生长发育迟缓：身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育迟缓。