[单选题]苯丙酮尿症是属于()
正确答案 :C
常染色体隐性遗传
[单选题]患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×109/L,PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()
正确答案 :
[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()
正确答案 :
[单选题]治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
正确答案 :D
每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
[单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
正确答案 :
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