【导读】
必典考网发布2022遗传学题库基础知识每日一练(04月17日),更多遗传学题库的每日一练请访问必典考网临床医学检验临床免疫题库频道。
1. [单选题]苯丙酮尿症是属于()
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
2. [单选题]患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×109/L,PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()
A. A.尼曼匹克病B.戈谢病(gaucher disease)C.嗜酸性肉芽肿D.地中海贫血E.糖原累积病
3. [单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()
A. A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞(brain cells)的损害
4. [单选题]治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
A. 每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
B. 每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D. 每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
5. [单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
A. D