正确答案: E

腓骨肌萎缩症

题目：CharcotMarie-Tooth病又称（）

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[单选题]大脑皮质双轨状钙化见于（）

脑面血管瘤病

[单选题]关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）

中年发病多见

[单选题]基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

PMP22基因重复及点突变

解析：CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段（其中包含PMP22基因）的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。