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- Friedreich型共济失调发病年龄常在()神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,是发育的个体出现神经系统缺陷,此种疾病的发病年龄在()Friedreich型共济失调早期出现的体
- 18岁,每年5~8次。检查:口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹,按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是()结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可发现特征性的表现为(
- 下列哪种疾病是老年期起病()下列叙述正确的是()。患儿,男性,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹
- 是发育的个体出现神经系统缺陷,此种疾病的发病年龄在()多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有()Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,其遗
- 站立不稳和行走困难3年,言语缓慢,四肢肌力5级,肌张力正常,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,记忆力、计算力、理解判断力均下降,并且迁延不愈
有伴发肿瘤的倾向
- 眼底樱桃红斑是哪种疾病的特征性症状()常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为()头颅X线片表现为与脑回一致的双轨状钙化见于()下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征()男患,30
- 此种疾病的发病年龄在()结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可发现特征性的表现为()结节性硬化症的特征性皮肤改变为()男患,15岁后逐渐出现手肌无力萎缩。肌电图检查提示神经源性
- 关于Friedreich型共济失调哪一项错误()线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是()SCA6型的临床表现特点为()中年发病多见#
多有脊柱畸形
深感觉障碍
膝反射消失
Babinski征阳性肌纤维坏死
破碎红细胞#
肌浆网的空泡化
- 下列神经疾病中,哪一种属于神经系统遗传性疾病()结节性硬化症的癫痫发生率是()线粒体脑肌病的临床表现可有()脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()进行性肌营养不良症#
多发性硬化
重症肌无力
多发性肌炎
先天
- 皮肤牛奶咖啡色斑最常见于()某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm,在临床上应考虑为()关于Friedreich型共济失调的描述哪项是不正确的()结节性硬化症
脑面血管瘤病
线粒体脑
- 大脑皮质双轨状钙化见于()视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为()神经纤维瘤的皮疹表现是()结节性硬化症
脑面血管瘤病#
神经纤维瘤病
先天性脑积水
肝豆状核变性罕见
20%~40%
30%~50%
50%~70%#
70
- 下列叙述正确的是()。眼底樱桃红斑是哪种疾病的特征性症状()我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型为()关于Friedreich型共济失调的描述哪项是不正确的()关于遗传性痉挛性截瘫临床表现错误的是