2022神经内科(医学高级)题库神经系统遗传性疾病题库考试试题(09月04日)

1. [单选题]眼底樱桃红斑是哪种疾病的特征性症状（）

A. A.肝豆状核变性B.黑蒙性痴呆C.共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}D.结节性硬化症E.神经纤维瘤病

2. [单选题]女，18岁。近1～2年站不稳，说话不清楚。下肢位置觉显著减退，脊柱侧弯，弓形足，手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）

A. 橄榄-脑桥-小脑萎缩
B. 亚急性联合变性
C. Friedreich型共济失调
D. 腓骨肌萎缩^{(peroneal muscular atrophy)}症^{(muscular atrophy)}
E. 脊髓小脑变性

3. [单选题]关于遗传性痉挛性截瘫临床表现错误的是（）

A. 缓慢进行性痉挛性双下肢无力
B. 剪刀步态
C. 共济失调
D. 吞咽困难
E. 视神经萎缩

4. [单选题]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。

A. C

5. [单选题]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。

A. A

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